مقدمه: جهشهای ژن P53 فراوانترین تغییرات ژنتیکی منفرد در سرطانهای انسان هستند. این جهش ها در تومورهای گوناگونی دیده می شوند ولی تاکنون نتایج متفاوتی در مورد فراوانی جهش های این ژن در بیماری هوچکین که شایعترین نوع لنفوم در بالغین جوان می باشد ذکر شده است. مواد و روشها: در این مطالعه فراوانی جهش ژن P53 در بیماران مبتلا به بیماری هوچکین مراجعه کننده به بیمارستانهای امام خمینی، آراد و نفت در طی سالهای 78-1370 مورد بررسی قرار گرفت. از روش microdissection جهت استخراج حداکثر تعداد سلولهای بدخیم Reed Sternberg (RS) از لامهای تهیه شده از بلوک های لنف نود بیماران و انجام PCR/SSCP ژن P53 (اگزون های 8-5) بر روی محصول DNA استخراج شده در 40 بیمار مبتلا به بیماری هوچکین، استفاده گردید.یافته ها: تعداد (شش) 6 مورد Shift (جابجایی) در ژل SSCP 2 مورد در اگزون (exon) 5، 1 مورد در اگزون 6، 2 مورد در اگزون 7 و یک مورد در اگزون 8) در 5 بیمار (12.5%) از 40 بیمار مشاهده گردید. نتیجه گیری و توصیه ها: از آنجا که فراوانی جهش ژن P53 در بیماران هوچکین زیاد نمی باشد، در بیماران هوچکین برخلاف بعضی دیگر از سرطانها از جمله سرطان پستان و کولون که رابطه بین این ژن با بیماری نشان داده شده است، ظهور این ژن را در این بیماری می توان اندک دانست.

بدخیمی مثانه 2/5 % و 3/2 % کل بدخیمیها را به ترتیب در مردان و زنان تشکیل می دهد. نود درصد بدخیمیهای مثانه از نوع ترانزیشنال (Transitional Cell Carcinoma, TCC) می باشد. آگاهی از عوامل پیشگویی کننده بقای بیمار برای درمان بهتر و پیگیری صحیحتر بیماران بسیار کمک کننده می باشد. از جمله این عوامل می توان از بروز انکوپروتئین P53 روی سلولهای تومورال در بیماران مبتلا به TCC مثانه نام برد. با توجه به تاثیر انکوپروتئین P53 بر پیش آگهی بیماری، در این مطالعه ارتباط آن با درجه و مرحله تومور مورد بررسی قرار گرفت. در صورت اثبات وجود این ارتباط، پزشک معالج می تواند از ابتدا بدون نیاز به رنگ آمیزی پرهزینه ایمونوهیستوشیمی P53، درمان مهاجمتری را برای بیمار در نظر بگیرد.این مطالعه بر روی 27 بیمار مبتلا به TCC مثانه در بیمارستان شهید هاشمی نژاد بعمل آمد. بر اساس سیستم درجه بندی (World Health Organization/International Society of Urology Pathology) WHO/ISUP، 12 نفر از بیماران مبتلا به TCC درجه پایین و 15 نفر از بیماران دچار TCC درجه بالا بودند. همچنین 7 نفر از بیماران تومور مهاجم و 20 نفر دیگر تومور سطحی داشتند. با انجام رنگ آمیزی P53 بر روی نمونه بیماران در تمام تومورهای درجه بالا و مهاجم، بیش از 10 % سلولها مثبت بودند، در حالیکه ارتباط آماری معنی داری بین تومورهای سطحی و درجه پایین با P53 بدست نیامد. با استفاده از آزمون آماری فیشر P value بدست آمده بین بروز P53 با درجه و مرحله بیماری بترتیب 028/0 و 018/0 بدست آمد. با استفاده از ضریب همبستگی اسپیرمن میزان همبستگی بتریتب 46 % و 50 % بدست آمد P value) بترتیب 014/0 و 007/0).

هدف: هدف از این مطالعه تعیین شیوع موتاسیون در ژن P53 نزد بیماران مبتلا به کارسینوم پانکراس در طی 7 سال اخیر بود. روش کار: در طی 6 ماه با مراجعه به بایگانی مراکز پاتولوژی بیمارستان های امام خمینی و دکتر شریعتی تهران تعداد 37 مورد نمونه پاتولوژی آدنوکارسینوم پانکراس استخراج گردید که پس از بازبینی و تایید نهایی تشخیص نمونه های توسط روش پراکسیداز از نظر موتاسیون ژن P53 مورد بررسی نهایی قرار گرفتند. یافته ها: از 37 مورد تحت بررسی 26 مورد مربوط به جنس مرد و 11 مورد به جنس زن بود که متوسط سنی 60.4 ± 10.4 سال بود. مصرف سیگار، سابقه خانوادگی سرطان و دیابت قندی به ترتیب در 48.6%، 18.9% و 13.5% بیماران وجود داشت. موتاسیون ژن P53 در 25 مورد (67.6%) مشاهده شد که ارتباطی با سن، جنس و ریسک فاکتورهای مذکور وجود نداشت. نتیجه گیری: موتاسیون ژن P53 در اغلب موارد کارسینوم پانکراس وجود دارد و به نظر می رسد که به عنوان یک فاکتور مستقل در ایجاد پانکراس دخالت داشته باشد.

سرطان کولورکتال دومین علت مرگ و میر ناشی از سرطان در غرب بوده و در اغلب موارد با موتاسیون ژن P53 که مهمترین ژن مهار کننده تومور است، همراه می باشد. هدف از این مطالعه تعیین حضور یا عدم حضور موتاسیون اکسون 5 ژن P53 در نمونه های سرطانی کولورکتال است.روش ها: این مطالعه بر روی 60 نمونه سرطان کولورکتال انجام شد. پس از استخراج DNA، اکسون 5 ژن P53 با PCR تکثیر گردید، و متعاقب آن با روش SSCP موتاسیون اکسون 5 تعیین شد.نتایج: از 60 نمونه مورد مطالعه 14 نمونه درناحیه رکتوم و 46 نمونه در بخش های مختلف روده بزرگ قرار داشتند. در 5 نمونه (%8.3) موتاسیون اکسون 5 ژن P53 دیده شد. در 55 نمونه (%91.7) در این اکسون موتاسیون دیده نشد.نتیجه گیری: مطالعه ما نشان می دهد که موتاسیون اکسون 5 ژن P53 یکی از اکسون های درگیر در سرطان های کولورکتال در ناحیه اصفهان می باشد.

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون های 5 تا 8 هستند. این مطالعه به منظور تعیین جهش های ژن p53 در سرطان معده به روش PCR- SSCP انجام گردید. مواد و روش ها: طی سال 1381، 44 نمونه بیوپسی از بیماران سرطان معده از سه مرکز بیمارستانی در تهران تهیه و مشخصات دموگرافیک بیماران مشخص و نمونه های بیماران به روش PCR- SSCP جهت تعیین جهش های ژن p53 مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: در این مطالعه از 44 بیمار مبتلا به سرطان معده، 31 نفر مرد و 13 نفر زن با میانگین سنی 60.8 سال (از 34 سال تا 84 سال) بودند. بر اساس نوع سرطان 36 مورد از نوع روده ای (81.8 درصد) و 5 مورد (11.4 درصد) از نوع منتشر بودند. سه مورد با اطلاعات موجود در هیچ یک از دو گروه فوق قرار نگرفت. پس از انجام PCR- SSCP در 9 مورد حرکت الکتروفورتیک باندهای نمونه بیماران با نمونه های طبیعی تفاوت داشت. یک جهش در اگزون 5 (11.1 درصد)، 2 جهش در اگزون 6 (22.2 درصد)، 3 جهش در اگزون 7 (33.3 درصد) و 3 جهش در اگزون 8 (33.3 درصد) مشاهده شد. از این 9 جهش 7 مورد مربوط به سرطان از نوع روده ای و 2 مورد از نوع منتشر بود. ارتباط معنی داری بین سن و نوع سرطان مشاهده نگردید. هم چنین ارتباط معنی داری بین نوع سرطان و جنس، بین جنس و جایگاه جهش و هم چنین نوع سرطان و جایگاه جهش دیده نشد. در نوع منتشر 2 جهش در اگزون های 6 و 8 مشاهده گردید و هیچ جهشی در اگزو های 5 و 7 مشاهده نشد. در نوع روده ای در هر چهار اگزون مورد مطالعه جهش دیده شد. نتیجه گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در ژن p53 در سرطان معده 20.5 درصد به دست آمد که بیانگر فراوانی متوسط جهش ژن p53 در جامعة مورد مطالعه است.

P53 پروتئینی است که در ارتباط با DNA بوده و بنام سرکوبگر تومور نامیده شده و در انسان توسط ژن TP53 کد می شود. وجود این پروتئین در ارگانیسم های پر سلولی حیاتی بوده و تنظیم کننده سیکل سلولی است و عملکرد آن به عنوان سرکوبگر تومور به معنای جلوگیری کننده از بروز سرطان می باشد. از P53 به عنوان محافظ ژنوم یا نوک پیکان حفاظت از ژن یا محافظ اصلی ژنوم نامبرده می شود که همگی آنها بیانگر نقش حفاظتی آن در جلوگیری از موتاسیون های ژنوم می باشد. جهش های P53 فراوانترین تغییرات ژنتیکی منفرد در سرطان ها هستند. موتاسیون اکتسابی در ژن P53 درتمام انواع اصلی سرطان های انسان یافت شده است، یکی از بهترین نقاط برای بررسی جهش های این ژن در بدخیمی های ریه می باشد، بنابراین دراین مطالعه به تغییرات این ژن در بیماری آدنوماتوز ریوی گوسفند پرداخته شده است. در این مطالعه در طول 90 روز مراجعه به کشتارگاه های استان کردستان 5300 ریه مورد بررسی قرار گرفت که از این تعداد برخی فاقد ضایعه، برخی دارای ضایعات حاد منتشر و برخی دارای ضایعاتی نظیر کیست هیداتیک بود و برخی دارای ضایعات سفید، سفید فیبروزه یا ندول مانند مشابه با بیماری آدنوماتوز ریوی بودند (300 نمونه)، که حدود %5.6 از کل ریه های بازرسی شده را به خود اختصاص داد. از تمام ریه هایی که دارای چنین ضایعاتی بودند نمونه گیری به عمل آمد. ضایعات در نقاط مختلف ریه و بصورت سطحی، عمقی یا در حاشیه لب های مختلف قرار داشتند. از کلیه ریه ها نمونه هایی به ابعاد 2´2´2 سانتی متر از محل ضایعه با قسمتی از بافت سالم جدا و پس از تهیه اسلاید و رنگ آمیزی هماتوکسیلین ائوزین مورد بررسی قرار گرفت. تعداد نمونه های مبتلا به آدنوماتوز ریوی 15 مورد بود و در ادامه از بلوک های مربوط به آدنوماتوز ریوی مثبت با استفاده از روش ایمونو هیستو شیمی به منظور مطالعه جهش ژن P53 رنگ آمیزی گردید، که از این تعداد 9 مورد آنها جهش در ژن P53 را نشان دادند. به این ترتیب فراوانی این جهش در موارد مثبت بیماری آدنوماتوز ریوی %60 تشخیص داده شد. این ژن در ادنوماتوز ریوی گوسفند دارای شباهت تقریبی با میزان جهش در ادنوکارسینومای ریه انسان (%40-25) دارد.